安省医生患结肠癌晚期，却死于常见救命抗癌药！预筛查测试更偏向白人群体

来源：超级生活

安省伯灵顿（Burlington）58岁的医生阿尼尔·卡普尔（Anil Kapoor）1月份被诊断出患有第四期结肠癌，但他的预后（prognosis）是积极的，他的家人希望可以通过治疗让他多活几年。
然而，没想到的是几周后，阿尼尔就去世了额，医生称，他不是死于癌症，而是死于常用的抗癌药物5-氟尿嘧啶 (5-FU)，这种药物本应有助于挽救他的生命。



5-FU自20世纪70年代起用于治疗多种癌症，包括结直肠癌、胃癌、乳腺癌、宫颈癌，但可能对某些患者产生毒性。
现在加拿大一些省份进行基因变异（genetic variants）的预筛查，即检测人们DNA中的差异，这些差异可能导致严重疾病甚至死亡。



但这些测试可能会给一些癌症患者及家人带来错误的安全感，专家表示，预筛查中也出现过未能标记出一些可能因5-FU患病或死亡的人。
阿尼尔经过了预筛查，结果表明一切顺利，可以接受药物。但是，在他第一次也是唯一一次用药后几天，他就从可以工作的状态变成了卧床不起。



“他开始呕吐、感到极度恶心，然后在24小时内，他的口腔和咽喉出现炎症，无法吃喝，还出现了严重的腹泻。”弟弟斯科特·卡普尔 (Scott Kapoor)说道。
三周后，阿尼尔去世了。后来更多的检测显示他有一个在预筛查中没有包含的的基因变异。

阿尼尔的家人表示，他们震惊地发现，目前的预筛查指南基于的研究结果更偏向白人群体，非白人群体的研究被忽略。这一遗漏其实是在北美和世界其他地区医学研究中众所周知的问题。
“我们震惊地发现这种情况竟然允许在加拿大发生。”斯科特说道。
阿尼尔是汉密尔顿圣约瑟夫医疗中心医院的泌尿科医生和移植主任，他的弟弟们也是医生，斯科特是一名急诊室医生，另一位弟弟苏尼尔·卡普尔（Sunil Kapoor）是一名麻醉师。

斯科特表示，即使拥有丰富的医学知识，他们也从未听说过5-FU的风险，因为癌症治疗需要非常专业的知识。
哥哥去世后，兄弟几个一直在搜寻医学期刊，并于各地研究人员交谈，以找出为什么医疗系统没有采取更多措施来告知和保护患者。

在加拿大预筛查潜在毒性反应的各个省份中，许多省份都会检查四种最常见的基因变异。
虽然很多抗癌药可能具有毒性，但是5-FU与众不同的地方在于，引发严重疾病和死亡在很大程度上是可以预防的。
梅奥诊所（Mayo Clinic）的研究员史蒂文·奥弗（Steven Offer）已经对增加5-FU毒副反应风险的遗传因素研究了14年。奥弗在位于明尼苏达州罗彻斯特的办公室说：“令人震惊的是，这些患者因为治疗而死亡，而不是因为癌症的发展而死亡。”


奥弗表示，理想情况下，医疗系统应该预筛查至少50种可能导致致命反应的基因突变，也就是全基因组测序。
奥弗还称，预筛查中四种最常见变异的研究大多涉及白人患者，这使得其他人群更加脆弱。这样的预筛查可能会导致假阴性结果。
阿尼尔的家人也是在后来才进行了全基因组测序，发现了遗漏。
今年早些时候，安大略卫生部门开始进行常规预筛查。当被问及为什么不对超过四种基因变异进行预筛查时，他们表示：“对其他变体与5-氟尿嘧啶的相互作用目前几乎没有或信息很有限。”



阿尼尔的家人还表示，他们在阿尼尔趋势前一天才被告知有解毒剂，但是已经为时已晚，有一种名为三乙酸尿苷（商品名 Vistogard）的毒性反应解毒剂，可以根据加拿大卫生部的特殊准入计划从美国制造商带入加拿大，但这需要时间。


阿尼尔的家人非常悲痛，同时也希望更好地监测使用5-FU 的癌症患者，避免这类悲剧再度发生。